Tubularna skleroza - znaki in manifestacije bolezni, metode zdravljenja, prognoze

To je genetska multisistemska bolezen, ki jo spremlja poškodba živčnega sistema, kože, mrežnice in nekaterih notranjih organov. Karakteristična razlika takšne skleroze - več benignih tumorjev, ki se nahajajo na različnih delih telesa.

Vrste

Obstaja več klasifikacij tuberkulozne (tubularne, tuberkulozne) skleroze. Kriteriji za izbor vrst povzročajo vzrok in stopnjo resnosti. Glavne vrste take skleroze:

• Sporadično. Razvija se brez nujnih razlogov, ki niso povezani z genetiko. Mogoče nenadoma v kateri koli starosti.
• dedno. Značilnost za otroke v družini, ki imajo sorodnike s to boleznijo.
• težka. Spremlja sporadično vrsto skleroze.
• Preprosto. Značilnost družinske vrste bolezni.

Bolniki s takšno diagnozo živijo relativno kratko. Pri ustrezno izbranem zdravljenju je lahko pričakovana življenjska doba 25 let ali več, vendar je to redko. Če je zdravljenje odsotno, bolnik ne bo živel dlje kot 5 let. Smrt bolnikov se pogosto pojavi prek tumorskih formacij. Če oseba dolgo živi, ​​trpi zaradi avtizma, oligofrenije, okvare vida in drugih simptomov.tuberkulozna skleroza.

Razlogi

Glavni razlog za razvoj gomoljne vrste skleroze je genetska mutacija v genih 9 in 16 kromosomov, ki so prav tako odgovorni za to bolezen. Štejejo za tumorske supresorje. Ti geni ne omogočajo razvoja patoloških bolezni in omejujejo pretirano rast tkiv.

simptomi

Tuberkuloza skleroza prizadene sočasno več tkiv, organov in sistemov. Obstajajo tudi velike manifestacije tuberkulozne skleroze:

• Oligofrenija. To je duševna retardacija ali zmerna demenca.
• Sindrom zasega. V prvem letu življenja otroka so najhujše kontrakcije mišic. Ker se zrelost poveča, se intenzivnost sodišča zmanjša.

Kršitev CNS

Prevladujoči simptomi se kažejo v centralnem živčnem sistemu. Skoraj 80-90% bolnikov ima konvulzivni sindrom. Pogosto iz nje se začne bolezen. V prihodnosti se pojavijo naslednji znaki:

• epileptični napadi;
• glavobol;
• bruhanje;
• somnambulizem;
• nespečnost;
• nočno budjenje;
• duševna zaostalost;
• agresija ali avto-agresija;
• pogosto nezadovoljstvo, muha;
• počasnost ali hiperaktivnost;
• izguba komunikacijske sposobnosti.

Kožne manifestacije

Pri vseh bolnikih s tuberkularno sklerozo opazimo dermatološke simptome. Kožne manifestacije bolezni so raznolike. V prvih treh letih življenja so hipopigmentacijske pike. Lokalizirajo setrup, zadnjice, stranske površine okončin. Za kožne manifestacije tubularne skleroze spadajo tudi:

• angiofibromni obraz;
• področja "shagreen" kože;
• okoli živčne fibroze;
• kortikalni tuberomi;
• bele pramene za lase;
• vlaknatih plošč.

Poraz notranjih organov

Za bolezen je značilna dvostranska lezija parnih organov. Iz te bolezni trpijo pljuča, srce, ledvice, jetra. Glavni simptomi lezije notranjih organov:

• rabdomiomi srca;
• hamartoma ali policistična ledvica;
• ciste pljuč;
• hrčki iz jeter;
• tumor v ustih;
• nenormalni srčni utrip;
• rakavih tumorjev;
• polipi na danki;
• erozija zob.

Poraz vidnih organov

Približno 50% bolnikov ima slabovidnost. Pojavljajo se v obliki naslednjih simptomov:

• Koloboma;
• nagibanje;
• katarakte;
• angiofibrom stoletja;
• otekanje optičnega diska;
• spremeni v irisu.

Otroci

Ta dedna bolezen je pogosteje diagnosticirana pri otrocih, mlajših od 11 let. Prvi znaki patologije se pojavijo tudi v tretjem letu življenja. V zgodnji fazi so območja grobe kože. Potem pa obstajajo grozde benignih neoplazem, ki se postopoma spoji v velike pege.

Najprej so vozli roza, nato pa rjavi ali rumeni. Na mestu vnetja koža spominja na pomarančno lupino. AtOtroška tuberkulozna skleroza ima več simptomov:

• duševna zaostalost;
• posebne majhne plošče v obliki mehurčkov z "gosko kožo";
• progresivni avtizem;
• duševna zaostalost;
• navzočnost na koži votlih votlih vlaknatih strukturah.

Diagnostika

Ker so manifestacije bolezni raznolike, za potrditev diagnoze je potreben oftalmolog, nevrolog, kardiolog, dermatolog, nefrolog. Pacientu so dodeljene naslednje študije:

• slikanje z računalnikom in magnetno resonanco;
• analiza urina;
• tomografija mrežnice očesa;
• genetski pregled;
• rentgenski žarki;
• ultrazvok;
• biokemijski test krvi.

Zdravljenje

To dedno bolezen ni mogoče popolnoma pozdraviti, ker se razvije kot posledica mutacije na genetski ravni. Pacientu je predpisana terapija, ki le ublaži simptome patologije. Cvetoča skleroza pri otrocih zahteva celovit pristop k zdravljenju. Vključuje naslednje dejavnosti:

• sprejemanje drog. Namenjeni so odpravljanju simptomov bolezni.
• Kirurški poseg. Izvajajo se z indikacijami za odstranitev tumorjev na notranjih organih.
• Psiho-korekcijska terapija. Otrokom, ki imajo težave z razvojem mišljenja in govora, se kažejo.
• Ketogenska prehrana. Upoštevati ga morajo odrasli. Bistvo prehrane je povečati količino maščob in istočasnozmanjšanje ogljikovih hidratov in beljakovin. Združevanje prehrane z zdravili pomaga pri soočanju z epileptičnimi napadi.

Konzervativne terapevtske tehnike

Osnova konzervativne terapije je dajanje zdravilnih zdravil. Določena zdravila so predpisana ob upoštevanju simptomov pri določenem bolniku. Skupni seznam uporabljenih zdravil:

Skupina zdravil	Primeri	Kakšne so uporabe
Kortikosteroidi	karbomazepin; Klonazepam; fenotonin; Nitrazepam.	Snemite epilepsijske napade.
Hipotenzivna zdravila	diuretiki (Furosemid); zaviralci ACE (kaptopril).	Potreben za poškodbo ledvic.
Kardiovaskularna zdravila	Imenuje ga zdravnik na pričanju.	Pomaga pri zmanjševanju simptomov po zaslugi rhabdomije.
Antiepileptik	Vigabatrin; Sabril.	Odstrani infantilne krče.
Imunosupresivi	Sirolimus; Everolimus.	Namenjen je odpravi pod epidemioloških velikančnih astrocitov v možganih.
Antikonvulzivi	Levetiracetam; Topiramat.	Snemite epilepsijske napade.

Kirurško zdravljenje

Indikacije za kirurško poseganje - disfunkcija organa, ki ga je prizadel benigni tumor, kilahko preraste v maligne. Odvisno od lokalizacije tumorjev se lahko izvedejo naslednje operacije:

• Nefrektomija - odstranitev ledvičnih tumorjev.
• Premikanje - odstranitev akumulirane tekočine iz kranialne škatle.
• Popravek ali izgorevanje z elektrokoagulacijo polipov v črevesju.
• Lasersko izločanje vlaknatih okvar.
• Prižiganje vlaken s pomočjo kriogene strukture (hlajenje s tekočim dušikom).
• Izhlapevanje ali grizenje benignih tumorjev v mrežnični veni.

Slika tuberkularne skleroze

Video posnetki

Informacije iz tega člena so informativne narave. Materiali izdelka ne zahtevajo samostojnega zdravljenja. Samo usposobljeni zdravnik lahko diagnosticira in svetuje o zdravljenju, ki temelji na posameznih značilnostih posameznega bolnika.